Amniocenteza

W tym artykule

  • Co to jest amniopunkcja
  • Kiedy to zrobić
  • Procedura
  • Jakie choroby może ujawnić?
  • Kiedy jest to zalecane?
  • Jakie są zagrożenia?
  • Wyniki
  • Amniopunkcja lub Villocentesis

Co to jest amniopunkcja

L'amniocenteza to zabieg medyczny polegający na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego – płynu, który otacza i chroni płód w macicy – ​​w celu analizy laboratoryjnej i w ten sposób zbudowania mapa chromosomów płodu. To badanie jest częścią ram inwazyjna diagnostyka prenatalna i służy do identyfikacji wszelkich choroby genetyczne lub wady wrodzone w nienarodzonym dziecku.

W ostatnich latach rozwój coraz dokładniejszych elektronicznych badań przesiewowych ograniczył stosowanie procedur inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, która jednak pozostaje jednym z najbardziej wiarygodnych narzędzi diagnostycznych (podczas gdy badania przesiewowe, należy pamiętać, dostarczają jedynie oszacowania ryzyka choroby czy zespołów płodowych). a nie prawdziwe diagnozy).

PRZECZYTAJ TAKŻE POZOSTAŁE GŁOSY SŁOWNIKA CIĄŻOWEGO

Kiedy to zrobić

Zgodnie z wytycznymi ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology) amniopunkcję wykonuje się w czwartym miesiącu ciąży, zaczynając od od 15 i najlepiej, do 18 tygodnia.

Procedura

Pobieranie płynu owodniowego odbywa się przez a igła który wprowadzony do jamy brzusznej matki aż do momentu dotarcia do macicy odsysa próbkę, która następnie zostanie przeanalizowana w laboratorium.

Przed operacją, która i tak jest wykonywana pod ciągłą kontrolą USG, operator sprawdza tętno oraz położenie płodu i łożyska, aby określić najlepszy punkt do pobrania płynu owodniowego bez przechodzenia przez łożysko. Zabieg trwa kilka minut i normalnie nie powoduje już bólu (lub irytacja) wspólnej próbki krwi.

Amniopunkcja wykonywana jest w warunkach ambulatoryjnych i nie wymaga specjalnych przygotowań wstępnych.

Jakie choroby może ujawnić?

Analiza płynu owodniowego pobranego za pomocą amniopunkcji może wskazać na obecność kilku stanów:

  • zespoły chromosomalne jak trisomia 21 (Zespół Downa), 13 (Zespół Patau) lub 18 (Zespół Edwardsa) I drobniejsze nieprawidłowości chromosomalne badaj je przy użyciu bardziej wyrafinowanych technik śledczych niż klasyczne kariotyp.
  • choroby genetyczne szczególne zagrożenie dla płodu, ponieważ jego rodzice są nosicielami (talasemia, mukowiscydoza, dystrofia Duchenne’a itp...).
  • wrodzone choroby zakaźne. W przypadku infekcji u matki z różyczka, toksoplazmoza, cytomegalowirus lub też amniopunkcja pozwala nam zatem zweryfikować, czy infekcja przeszła na płód, czy nie.

Kiedy jest to zalecane?

Zaleca się amniopunkcję:

  • Kobietom, które otrzymują wynik pozytywny w prenatalnym teście przesiewowym (test łączony, test bi, test tri)
  • Do kobiet powyżej 35 roku życia, które nie przeszły badań przesiewowych w pierwszym trymestrze
  • Dla kobiet, które już miały dzieci z chorobami chromosomowymi lub wadami cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa).
  • Do kobiet, które mają w swojej rodzinie przypadki z określonymi chorobami genetycznymi
  • Ilekroć wyniki USG sugerują obecność chorób genetycznych.

Jakie są zagrożenia?

Mimo że bezpieczny w prawie wszystkich przypadkach, podobnie jak wszystkie procedury inwazyjne, amniopunkcja nie może wykluczyć minimalnego odsetka ryzyka: najnowsze szacunki mówią o częstości występowania mniejszej niż1% o dodatkowym ryzyku aborcji w porównaniu do ryzyka poronienia, które niesie ze sobą każda ciąża.

Jednak doświadczenie w tego typu zabiegach dodatkowo zmniejsza ryzyko. Dlatego zawsze warto polegać na centrach, które wykonują określoną liczbę rocznie (co najmniej 300).

Dodatkowy środek ostrożności - jeśli przyszła mama należy do grupy krwi Rh ujemny - może być wykonanie profilaktyka immunoglobuliny anty-D aby zapobiec tworzeniu się przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom krwi płodu.

Wyniki

Istnieją różne rodzaje testów do analizy składu genetycznego płodu.

  • Szybsze testy pozwalają zidentyfikować dowolne zmiany liczby niektórych chromosomów i pozwalają zdiagnozować takie stany jak zespół Downa (spowodowany nadmiarem chromosomu 21), zespół Edwardsa (nadmiar chromosomu 18), zespół Patau (nadmiar chromosomu 13). Na życzenie tego typu analiza pozwala również na wykrycie dowolnych zmiany w chromosomach płci. Wyniki tych testów są dostępne w ciągu kilka dni od daty odbioru.
  • Poszukiwanie chorób spowodowanych przez submikroskopowe zmiany genów, zamiast tego wymaga bardziej szczegółowej analizy i może być również potrzebne dwa lub trzy tygodnie aby uzyskać odpowiedź egzaminacyjną.

Kiedy wyniki badania negatywny oznacza to, że płód nie jest dotknięty niektórymi poszukiwanymi chorobami genetycznymi. Jeden wynik pozytywny, zamiast tego podkreśla obecność jednej z opisanych powyżej chorób u płodu.

Amniopunkcja lub Villocentesis

CVS jest również badaniem inwazyjnym, które służy do badania zestawu chromosomów płodu w celu wyszukania jakichkolwiek wad wrodzonych, ale zamiast polegać na warunku wstępnym płynu owodniowego, zabieg ten polegał na ekstrakcji niewielkiej ilości kosmków kosmówkowych, te elementy tkanki płodowej obecne w łożysku i pochodzące z zapłodnionego jaja, które zawierają informacje o dziedzictwie genetycznym zarodka. Zbiórka odbywa się po drodze przezbrzuszny lub rzadziej dla droga pochwowa.

Przeprowadzana jest willocenteza czasami przed amniopunkcją - pomiędzy dziewiąty i trzynasty tydzień ciąża - i zwykle jest bardziej odpowiednia dla kobiet powyżej 35 lat.

CVS niesie dodatkowe ryzyko poronienia nieco wyższy (2%), ale aby zdecydować, który zabieg najlepiej się poddać, dobrze jest zasięgnąć opinii eksperta.

ŹRÓDŁA: ISS, ISUOG

Pytania i odpowiedzi

Amniopunkcja jest bolesna?

Amniopunkcja nie jest bolesną praktyką. Zwykle jest postrzegana jako uciążliwość podobna do tej, jaką wywołuje igła podczas normalnego pobierania krwi.

Amniopunkcja jest bezpieczna?

Amniopunkcja to bezpieczna procedura, która statystycznie wiąże się z dodatkowym ryzykiem poronienia mniejszym niż 1%.

Ile dni odpoczynku zaleca się po amniopunkcji?

Zwykle zaleca się jeden lub dwa dni odpoczynku, ale nie należy ich rozumieć jako całkowitego bezruchu w łóżku, a jedynie jako powstrzymanie się od wielkich wysiłków.

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here