Anomalie chromosomowe, czym one są?

Trisomia 21, lub częściej zespół Downa, jest najlepiej znaną anomalią chromosomową, ale istnieje wiele innych. Nieprawidłowości chromosomowe to zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów które występują z wrodzoną patologią. Choroby chromosomowe mogą być bardzo poważne, takie jak zespół Patau lub zespół Edwarda, lub mniej „krytyczne”, takie jak zespół Turnera. Przyczyny tych patologii są w większości nieznane, chociaż wykazano, że anomalie w liczbie chromosomów są tym częstsze im wyższy wiek matki.

Dziś dzięki prenatalne badania diagnostyczne podobnie jak badanie DNA płodu już po kilku tygodniach od poczęcia można stwierdzić, czy dziecko ma anomalię chromosomową.

W tym artykule

  • anomalie chromosomalne
  • różne rodzaje anomalii
  • przyczyny
  • jak diagnozować
  • co pociąga za sobą anomalia chromosomalna

Anomalie chromosomowe

Choroby chromosomowe są spowodowane nieprawidłowościami chromosomów, które mogły ulec jednemu zmiana liczby lub struktury. Chromosomy to struktury w kształcie pręcików zawarte w jądrze naszych komórek, których zadaniem jest przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej od rodziców do dzieci.

U człowieka liczba chromosomów wynosi 46:

  • 22 pary składają się na autosomy (chromosomy, które nie biorą udziału w określaniu płci);
  • para jest tworzona przez chromosomy płci (X i Y). U mężczyzny parę chromosomów tworzą chromosom X i Y, podczas gdy u kobiety oba chromosomy to X.

Różne rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych

Anomalie chromosomowe są zasadniczo dwojakiego rodzaju: anomalie liczby lub anomalie struktury.

Anomalie liczbowe

Nieprawidłowości liczby chromosomów są spowodowane zmienionym podziałem (niedysjunkcją) chromosomów podczas tworzenia gamet i w większości przypadków dotyczą chromosomów autosomalnych. Anomalie w liczbie polegają na obecności dodatkowego chromosomu (47 chromosomów, trisomia) lub jednego mniej chromosomu (45 chromosomów, monosomia).

Ten rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych często są śmiertelne dla płodu które następnie ulegają przerwaniu, a gdy są zgodne z życiem, wiążą się z określonymi stanami klinicznymi.

ten anomalie liczbowe dzieli się je powszechnie na:

  • Aneuploidia: obecność mniejszej liczby chromosomów;
  • Poliploidie: obecność dodatkowych chromosomów.

ten anomalie liczb Najczęściej Jestem:

  • trisomia 21 lub zespół Downa (jeden chromosom więcej niż dwa chromosomy numer 21);
  • trisomia 18 lub zespół Edwardsa (jeden chromosom więcej niż dwa chromosomy numer 18);
  • trisomia 13 lub zespół Patau (jeden chromosom więcej niż dwa chromosomy numer 13).

Od 2000 roku do dzisiaj liczba tych wrodzonych anomalii stopniowo rośnie. Częstotliwość trisomii 18 i trisomii 13 osiąga a 1 sprawa w 8000 urodzony żywy. Na nieszczęście dla tych dwóch trisomii prognoza nie jest wcale korzystna. Spośród osób urodzonych z trisomią 18 ponad 50% umiera w pierwszym tygodniu życia, mniej niż 5% osiąga pierwszy rok życia, a tylko 1% osiąga wiek 10 lat. Jednak w przypadku trisomii 13 50% osób urodzonych z tą anomalią chromosomową żyje nieco ponad tydzień, a mniej niż 10% może przeżyć rok życia.

Istnieją również inne anomalie chromosomalne dotyczące i chromosomy płci a ja jestem:

  • Zespół Turnera, w którym dziewczynki rodzą się z jednym z dwóch chromosomów X częściowo lub całkowicie nieobecnym;
  • zespół Klinefeltera, który dotyka mężczyzn i charakteryzuje się wysokim wzrostem z długimi kończynami i bezpłodnością;
  • zespół potrójnego chromosomu X, w którym występuje nadmiar kopii chromosomu X w komórkach kobiety.

Anomalie strukturalne

Anomalie budowy, w przeciwieństwie do liczby, są określone przez jeden rozpad chromosomów podczas podziału komórek. Pęknięcia są często naprawiane, ale jeśli naprawa nie następuje, powstaje anomalia w strukturze chromosomów.

Anomalie strukturalne dzielą się z kolei na:

  • zrównoważone anomalie: gdzie nie ma widocznej utraty lub nabycia materiału genetycznego. W większości przypadków zrównoważone anomalie nie powodują choroby u nosiciela. Rzadko, zrównoważone nieprawidłowości mogą powodować chorobę, a dzieje się tak, gdy dotknięty jest konkretny odcinek chromosomowy. W tym przypadku najczęściej występują: Zespół wilka, tam Zespół Cri-du-chat i Zespół Angelmana. Pamiętajmy jednak, o czym mówimy bardzo rzadkie choroby które dotykają średnio 1 osobę na 15 tys. na świecie (Angelman) lub 1 osobę na 50 tys. (Wilk i Cri-du-chat). U zdrowych nosicieli zrównoważonej anomalii wiele gamet może być nosicielami niezrównoważonej anomalii. Oznacza to zatem, że istnieje wysokie ryzyko urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi lub ciążą przerywaną spontanicznymi aborcjami.
  • niezrównoważone anomalie: gdzie jest utrata lub nabycie materiału genetycznego w punktach zerwania chromosomów. Niezrównoważone anomalie charakteryzują się obecnością mniej więcej „kawałka” chromosomu. Niezrównoważone anomalie prowadzą do mniej lub bardziej poważnych defektów w zależności od zaangażowanego chromosomu.

Dziś wiemy, że od urodzenia 1 dziecko co 180 jest nosicielem nieprawidłowości chromosomowych i że 95% płodów z nieprawidłowościami chromosomowymi nie dochodzi do końca ciąży, ponieważ jest eliminowane przez samoistne poronienie.

Przeczytaj także: Zespół Downa: świadectwa matek

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Do chwili obecnej przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych to głównie nieznany. Mogą być odziedziczone po rodzicu lub powstać „znikąd” u dziecka. Od lat jednak wykazano, że anomalie liczebności występują częściej, gdy wiek matki w momencie poczęcia jest wyższy. Od 35 roku życia można zaobserwować zwiększone ryzyko poczęcia dziecka z patologią chromosomową. Dlatego ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, ale nie było możliwe wykazanie wieku, poniżej którego ryzyko nie istnieje.

Podobno jednak, wiek przyszłego taty nie ma to istotnego wpływu na ryzyko. Jednak zgodnie z literaturą medyczną im bardziej postępuje wiek ojcowski, tym więcej „de novo” mutacji (które pojawiają się po raz pierwszy) pojawia się w DNA plemników. Te mutacje mogą powodować wadliwe nieprawidłowości genetyczne.

Wiadomo też działanie niektórych agentów co może prowadzić do "złamania" chromosomów. Wśród nich znajdziemy:

  • dym;
  • alkohol;
  • promieniowanie jonizujące;
  • infekcje wirusowe lub bakteryjne;
  • niektóre leki;
  • niektóre choroby, np. cukrzyca.

* Wykluczono zespół potrójnego chromosomu X dla osób w wieku od 20 do 32 lat (dane niedostępne). Dane z Hook EB: "Odsetki nieprawidłowości chromosomowych w różnym wieku matki" Obstetrics and Gynecology, 1981; i Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM: „Wskaźniki nieprawidłowości chromosomalnych podczas amniopunkcji i u żywo urodzonych niemowląt. „Dziennik American Medical Association, 1983.

Przeczytaj też: Alkohol a ciąża, zagrożenia i konsekwencje

Jak stawia się diagnozę

Nieprawidłowości chromosomalne w czasie ciąży można zdiagnozować ze względną dokładnością za pomocą pewnych specyficznych badań.

Połączony test

Test łączony pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa, że ​​płód może mieć patologię chromosomową i z tego powodu jest uważany za test podstawowy do wykonania podczas ciąży. Opiera się na połączeniu wyników kilku badań, w tym badania przezierności karkowej, które wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży, w którym mierzy się grubość powierzchownych tkanek karku płodu. U osób z nieprawidłowościami chromosomowymi grubość jest często zwiększona. Jest to jednak test probabilistyczny, który należy potwierdzić inwazyjnymi testami diagnostycznymi, takimi jak amniopunkcja czy willocenteza.

Przeczytaj także: Test łączony w ciąży

Test DNA płodu

Od kilku lat kobiety w ciąży począwszy od 10. tygodnia ciąży mogą zdecydować się na wykonanie badania DNA płodu, które jest absolutnie nieinwazyjnym badaniem prenatalnym najnowszej generacji, które analizuje DNA płodu. Wykonuje się go za pomocą prostej próbki krwi, a następnie identyfikuje się fragmenty DNA płodu obecne we krwi matki. Celem jest wczesna identyfikacja ryzyka, że ​​płód jest dotknięty nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak trisomie 21 (zespół Downa) 13 i 18, a jego wiarygodność wynosi 99,9%. Jest to jednak test "przesiewowy", który w przeciwieństwie do testu "diagnostycznego", takiego jak amniopunkcja czy CVS (techniki badań inwazyjnych), pozwala na określenie przewidywania niskiego lub wysokiego ryzyka. Jeśli się powiedzie dlatego wynik należy potwierdzić metodą inwazyjną podczas badania płodowego DNA.

Jednym z ograniczeń testu DNA płodu jest koszt, w rzeczywistości dzisiejsze dane wahają się od 300 do 700 euro. Pomimo wskazań Najwyższej Rady Zdrowia, Narodowy System Zdrowia nie uwzględnia jeszcze testu wśród bezpłatnych egzaminów oferowane kobietom w ciąży.

Przeczytaj także: Test DNA płodu

Amniopunkcja i villocenteza

Właściwą diagnozę stawia się za pomocą amniopunkcji, czyli pobrania próbki płynu owodniowego od 15. tygodnia ciąży lub za pomocą kosmówki, która jest wykonywana z pobraniem kosmówki kosmówki z łożyska między 11. a 13. tygodniem ciąży. Mogą to być testy inwazyjne poważne komplikacje w tym aborcja.

Czytaj też: Wybór diagnozy prenatalnej: badanie przesiewowe, badanie DNA płodu lub amniopunkcja/wilopunkcja

Diagnoza po urodzeniu

Rozpoznanie po porodzie można postawić poprzez wykrycie zmian w rozwoju somatycznym i neuromotorycznym związanych z innymi typowymi anomaliami i wadami rozwojowymi. Jednak potwierdzenie uzyskuje się z analizy chromosomów.

Przeczytaj też: Badanie kariotypu: co to jest, do czego służy, kiedy jest wykonywane

Co pociąga za sobą patologia chromosomowa

Zarówno anomalie liczby, jak i struktury (jeśli są niezrównoważone) mogą powodować różne choroby w zależności od danego chromosomu. Jednak patologie chromosomalne zwykle łączy obecność:

  • opóźnienie umysłowe;
  • opóźnienie wzrostu;
  • wady wrodzone;
  • nieprawidłowości twarzy lub ciała

Niestety nie ma lekarstwa na choroby chromosomalne, jednak w zależności od rodzaju anomalii można wdrożyć określone interwencje terapeutyczne.

Wykorzystane źródła:

  • Regionalna Służba Zdrowia Emilia-Romagna, Prenatalna diagnostyka anomalii chromosomowych, 2013 r
  • Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka, Abnomarlity Chromosomów, 2020
  • „Anormalności chromosomów u człowieka”, Badania mutacji, 1997

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here