Co to jest rybia łuska arlekin ”,

[Zdecydowaliśmy się nie publikować zdjęć niemowląt z rybią łuską arlekina, ponieważ mogą one być bardzo silne. Warto pamiętać, że obrazy zdrowych dzieci, które mogą towarzyszyć artykułom o tej chorobie, są niestety bardzo dalekie od rzeczywistości

Rybia łuska arlekina to poważna, niezwykle rzadka genetyczna choroba skóry.

Charakteryzuje się tym, że już przy urodzeniu skóra całego ciała jest rozszczepiona na duże, grube i przypominające płytki łuski, przypominające plamy maski Arlekina (stąd nazwa).

Jest to najpoważniejsza z grupy chorób zwanych Wrodzona automosomalna recesywna rybia łuska (ARCI), z kolei część grupy rybia łuska, choroby genetyczne mające wpływ na skórę, które na ogół sprawiają, że wygląda na łuszczącą się, suchą, popękaną, zaczerwienioną lub nienormalnie pogrubioną. Jak stwierdzono na stronie Włoskiego Związku Ichthyosis, „łuski mogą być prawie niewidoczne lub tak oczywiste, że można je zauważyć na pierwszy rzut oka, a inne objawy mogą być od praktycznie nieistniejących do tak poważnych, że nie są kompatybilne z życie ".

Czytaj też: Boom solidarności dla Giovannino, porzuconego w szpitalu noworodka z bardzo rzadką chorobą

Jak się manifestuje i z czym się wiąże

Jak wyjaśniono na Orphanecie, portalu rzadkich chorób, przy urodzeniu dzieci z rybią łuską arlekinów są owinięte rodzajem przezroczystej i błyszczącej błony (kolodion), połączonej z dużymi blaszkami rozsianymi po całym ciele. Skóra jest pogrubiona i żółtawa, podzielona na blaszki oddzielone głębokimi bruzdami: napięcie, jakim jest poddawana, determinuje przykurcze kończyn, trudności w poruszaniu się i trudności w oddychaniu (bo nawet klatka piersiowa stara się poszerzyć). Twarz ma charakterystyczny wygląd, z rotacją na zewnątrz powiek i ust oraz wadami rozwojowymi nosa i uszu.

W pierwszych tygodniach po urodzeniu ryzyko zgonu jest bardzo wysokie, bo mogą przyjść ciężkie infekcje i zaburzenia oddechowe, ale także trudności w karmieniu, w nawadnianiu (dzieci dotknięte chorobą bardzo łatwo się odwadniają) oraz w regulacji temperatury ciała. Z tych powodów jeszcze kilka lat temu niezwykle rzadko zdarzało się, aby dzieci z rybią łuską arlekina przeżywały okres noworodkowy.

Kiedy te niemowlęta przeżyją, błona kolodionowa złuszcza się po kilku tygodniach i daje początek rumień skóry charakteryzujący się intensywnym zaczerwienieniem i silnym złuszczaniem. Rybia łuska arlekina może również prowadzić do opóźnienia wzrostu, niskiego wzrostu, wad rozwojowych palców i łysienia (częściowa lub całkowita utrata włosów).

Częstotliwość

Chodzi o niezwykle rzadka choroba: szacuje się, że dotyka mniej niż jednego noworodka na milion, ale w rzeczywistości ze względu na rzadkość występowania nie ma dokładnych danych.

Powoduje

Rybia łuska arlekina jest spowodowana przez mutacje w genie o nazwie ABCA12, dostarcza informacji potrzebnych do budowy białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju komórek skóry. On przychodzi przekazywane przez dziedziczenie, w formie zwanej autosomalnie recesywną: oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami zmiany (mutacji) genu ABCA12 w celu przeniesienia choroby. W tym przypadku istnieje 25% szans na to, że każde dziecko w parze może zostać dotknięte chorobą.

Tam diagnostyka prenatalna jest teoretycznie możliwa, z analizą DNA płodu po pobraniu biopsji kosmówki lub płynu owodniowego, ale jest to rzadko wykonywane, ponieważ jest zarezerwowane dla przypadków, w których wiadomo, że rodzice są nosicielami.

Czytaj też: Wybór diagnozy prenatalnej: badanie przesiewowe, badanie DNA płodu lub amniopunkcja/wilopunkcja

Zarządzanie chorobami

W przypadku noworodków należy przede wszystkim przewidzieć staranne zapobieganie infekcjom, w tym poprzez izolację. Zarządzanie kontynuuje z drobiazgowa pielęgnacja skóry, z aplikacją kremów i maści (emolienty i keratolityki) kilka razy dziennie oraz długotrwałymi kąpielami w celu utrzymania nawilżenia. Mogą być również potrzebne określone leki, takie jak doustne retinoidy. Bardzo ważne jest, aby zawsze kontrolować sytuację, aby szybko interweniować w przypadku infekcji.

Inne źródła do tego artykułu: materiał informacyjny na Genetics Home Reference, materiał informacyjny na Gene Reviews.

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here