Wady wrodzone, 3 marca to światowy dzień ”,

3-6% dzieci na świecie, około jedno na 20, ma wadę wrodzoną, niezależnie od tego, czy jest to zniekształcenie, z Choroba genetyczna, z inwalidztwo.

Właśnie po to, by zwrócić uwagę na te anomalie, które co roku na świecie powodują śmierć w pierwszym miesiącu życia ok. 303 tys. dzieci (dane Światowej Organizacji Zdrowia), Światowy Dzień Wad Wrodzonych, który jest obchodzony 3 marca. nasz syn.dokonał bilansu problemu z Pierpaolo Mastroiacovo, były profesor pediatry na Katolickim Uniwersytecie Rzymskim i dyrektor Międzynarodowego Centrum Wad Wrodzonych i Wcześniactwa.

Przeczytaj też: Wady wrodzone: Twoje historie

Czym są wady wrodzone


„Kategoria jest bardzo szeroka i obejmuje wszystko nieprawidłowości w budowie lub funkcjonowaniu części lub narządów ciała, które można zidentyfikować podczas życia w macicy za pomocą prenatalnych narzędzi diagnostycznych, przy urodzeniu dziecka lub w pierwszych latach życia ”wyjaśnia Mastroiacovo.

Więc nie tylko o tym rozmawiajmy wady rozwojowe, takie jak brak kończyn, syndaktyl, wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa czy nieprawidłowości serca lub nerek, ale także stany takie jak zespół Downa, choroby genetyczne takich jak talasemia, hemofilia i mukowiscydoza, z choroby metaboliczne, z inwalidztwo sensoryczne, ruchowe i poznawcze, takie jak autyzm.

Zgodnie z arkuszem informacyjnym Ministerstwa Zdrowia dotyczącym wad wrodzonych, trzy najczęstsze to:

  • ten wrodzona wada serca;
  • ten wady cewy nerwowej, takie jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa;
  • Zespół Downa.

W niektórych przypadkach są to stany łagodne, znikome lub łatwe do wyleczenia, w innych mogą wystąpić poważne konsekwencje dla dziecka, zmuszonego do intensywnej opieki i leczenia na całe życie. Albo nawet maluch może nie przeżyć: według danych Światowej Organizacji Zdrowia, wady wrodzone są przyczyną śmierci 303 000 dzieci rocznie w pierwszym miesiącu życia.

Ministerstwo Zdrowia przypomina, że ​​wady te przyczyniają się do 20-25% przypadków martwych urodzeń, 45% przypadków śmiertelności okołoporodowej (w trakcie lub w pierwszych dniach po porodzie) oraz 3-4% przypadków śmiertelności niemowląt.

We Włoszech co roku rodzi się 25 tys. dzieci z wadami wrodzonymi, 480 tygodniowo. Przeczytaj także: Rozszczep kręgosłupa: najbardziej wzruszające historie matek

Wady wrodzone, przyczyny


Wrodzone anomalie mogą zależeć od różne przyczyny i czynniki ryzyka. Na przykład choroby genetyczne są spowodowane zmianami genetycznymi (mutacjami), które mogą być dziedziczone po rodzicach lub powstają spontanicznie u dziecka.

Inne wady zależą odnarażenie na substancje toksyczne rozwoju płodu, jakimi mogą być niektóre leki – pomyśl o słynnym przypadku talidomidu, leku przeciw nudnościom, którego stosowanie wiązało się z poważnymi wadami rozwojowymi płodu – lubnarażenie na czynniki zakaźne. Infekcje takie jak różyczka, ospa wietrzna, toksoplazmoza, cytomegalowirus mogą prowadzić do mniej lub bardziej poważnych problemów w rozwoju płodu.

„A jednak inne czynniki ryzyka są związane z obecnością przewlekłe choroby matki, takich jak cukrzyca, otyłość, choroby tarczycy, padaczka „podkreśla Mastroiacovo. „W niektórych przypadkach ryzyko zależy od samej choroby, w innych od stosowania określonych leków w terapii”.

Na przykład kilka lat temu we Francji pojawiły się doniesienia o serii przypadków autyzmu u dzieci, których matki przyjęły w czasie ciąży, kwas walproinowy, lek szeroko stosowany w leczeniu padaczki. „Uwaga – określa ekspert – nie oznacza to, że kobieta z chorobą przewlekłą nie powinna być leczona w czasie ciąży. Oznacza to po prostu, że śledzący Ciebie specjalista i ginekolog muszą znaleźć najlepszą terapię na ten konkretny moment: w rzeczywistości istnieją leki, które są bezpieczniejsze niż inne, a te muszą być stosowane ".

Czytaj też: Leki w ciąży, które są dozwolone, a które zabronione

Na końcu, inne zagrożenia zależą od wieku - jeśli mama i tata są w wieku powyżej 35-38 lat, prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa, wzrasta – i styl życia.

Wady wrodzone, rola stylu życia

Wiadomo, że narkotyki, palenie i alkohol powodują różnego stopnia uszkodzenia rozwoju płodu. „Na przykład w przypadku palenia istnieje zwiększone ryzyko rozszczep wargi i choroba serca, wiemy też, że palenie w czasie ciąży może zmniejszyć wzrost płodu ”wyjaśnia Mastroiacovo.

„Dzieci palących matek rodzą się nieco mniejsze niż byłyby, gdyby ich matki nie paliły. Możemy tego nawet nie zauważyć, ale tak naprawdę dla dziecka jest to uszkodzenie, które może predysponować go do ryzyka chorób układu oddechowego lub nadwagi ”.

Przeczytaj także: Pierwsze tysiąc dni dziecka. Jak bardzo możesz wpłynąć na jego przyszłe zdrowie według epigenetyki

Środowisko i wady wrodzone


Poszczególne substancje rozproszone w środowisku mogą również brać udział w powstawaniu anomalii rozwojowych płodu. Ostatnio na przykład ja w centrum uwagi są pestycydy, ponieważ wydaje się, że długotrwałe narażenie na wysokie poziomy tych substancji prowadzi do zwiększonego ryzyka wystąpienia problemów płodowych oraz zaburzeń poznawczych i behawioralnych u dzieci, takich jak autyzm i deficyt uwagi.
Nie oznacza to, że każdy, kto mieszka na terenach rolniczych, musi przenieść się do miasta – gdzie występują inne zanieczyszczenia – w obawie przed skutkami pestycydów. „Mówimy o informacjach, które pochodzą z badań, które są jeszcze wstępne, a mają wartość przede wszystkim w dziedzinie badań. Konkretnie można powiedzieć, że ryzyko wydaje się większe dla rolników, którzy mają bezpośredni kontakt z tymi substancjami ”, podkreśla Mastroiacovo. „Więc rada dla kobiet w ciąży: unikaj zbytniego bezpośredniego kontaktu z pestycydami, nawet do prostych czynności ogrodniczych ".

Strategie prewencji

Jeśli nieprawidłowości są spowodowane mutacjami genetycznymi - jeśli np. mama i tata są nosicielami choroby genetycznej, co może mieć miejsce w przypadku talasemii, hemofilii lub mukowiscydozy - niewiele można zrobić, aby zapobiec. Jednak ważne jest, aby rodzice: świadomy swojego stanu, zdecydować, czy i jak zajść w ciążę.

Przeczytaj też: Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna i preimplantacyjne badania genetyczne: czym są, kiedy je wykonywać

"Inne czynniki ryzyka, zwłaszcza te związane ze stylem życia i zażywaniem narkotyków, można zamiast tego modyfikować, aby zmniejszyć ryzyko negatywnych skutków dla dziecka ", wyjaśnia Mastroiacovo. W związku z tym pediatra podkreśla, jak ważne jest, aby zacząć martwić się tym problemem przed ciążą. „Rozwój narządów dziecka rozpoczyna się od pierwszego dnia poczęcia, a pierwsze tygodnie są bardzo krytyczne: z tego powodu, nawet jeśli nie jesteś w ciąży, ale szukasz ciąży, powinieneś zachowywać się tak, jakbyś była już w ciąży ".

Jasne, zaproszenie może brzmieć trochę „terrorystycznie”, ale to nie jest intencją. Celem nie jest sprawienie, aby ci, którzy zażyli jakieś narkotyki lub wypili kilka kieliszków wina w pierwszych tygodniach ciąży, nie wiedząc, że są w ciąży, poczuli się winni, także dlatego, że wcale nie jest pewne, że będą być konsekwencją dla dziecka. Wręcz przeciwnie, ma o nim informować prosta możliwość minimalizacji niektórych zagrożeń.

Oto, co zrobić, aby zmniejszyć to ryzyko (i bądź ostrożny: wiele z tych wskazań dotyczy nie tylko przyszłych matek, ale także przyszłych ojców!).

1. O ile to możliwe, nie opóźniaj ciąży zbyt długo

Oczywiście nie zawsze można mieć dziecko przed 35 rokiem życia, ale faktem jest, że byłby to idealny stan.

Przeczytaj także: Mama w wieku 40 lat? Oto wszystko, co musisz wiedzieć

2. Zadbaj o jedzenie, które powinno być w stylu śródziemnomorskim

„Dziś wiemy, że prawdziwa dieta śródziemnomorska nie tylko zmniejsza ryzyko chorób układu krążenia i raka, ale wspomaga płodność i jest dobra dla dziecka i ciąży „Mastroiacovo wskazuje. Niektóre badania sugerują, że zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa, a także przedwczesnego porodu.

10 ZDJĘĆ odkryj

Dieta śródziemnomorska jest DOBRA. Tutaj, ponieważ

idź do galerii

Im więcej jesz śródziemnomorskiego, tym dłużej żyjesz. Również ci, którzy jedzą „med”, rzadziej chorują. Ta dieta chroni przed różnymi chorobami: przede wszystkim układu krążenia...

3. Zażywaj kwas foliowy jeszcze przed poczęciem

"Proponuję robić to nie tylko wszystkim kobietom planującym ciążę, ale także wszystkim tym, które nie stosują bezpiecznej antykoncepcji" wyjaśnia Mastroiacovo. „Pamiętajmy o tym 35-40% dzieci we Włoszech rodzi się z nieplanowanych ciążI. Równie dobrze możemy ich teraz chronić ".

Dawka, którą należy przyjąć, to 400 mikrogramów (0,4 grama) dziennie: na rynku jest wiele suplementów z takim dawkowaniem, bo samo odżywianie nie wystarczy, aby to zagwarantować. Chyba że mieszkasz w krajach takich jak Stany Zjednoczone czy Australia, gdzie na rynku dostępne są produkty spożywcze wzbogacone kwasem foliowym.

4. Bezwzględnie unikaj narkotyków, palenia i alkoholu

Chociaż wszyscy zgadzają się na narkotyki (w tym konopie indyjskie) i palenie, czasami pojawiają się kontrowersje dotyczące alkoholu. Oficjalne stanowiska są jasne: bez alkoholu w ciąży, i ewentualnie nawet jeśli jest zaprogramowany. Ale niektórzy uważają, że nie ma wystarczających dowodów na to, że okazjonalny drink - klasyczny kieliszek wina od czasu do czasu - może naprawdę zaszkodzić dziecku, dlatego wciąż są lekarze, którzy "oczyszczą obyczaje" przy jednorazowym kieliszku wina.

„Chodzi o to, że wiele zależy od metabolizm poszczególnych kobiet, co oczywiście nie jest znane a priori „wyjaśnia pediatra. "Jeśli metabolizm jest bardzo szybki, płód prawdopodobnie nie dostanie alkoholu, ale jeśli jest wolny, może również osiągnąć znaczne ilości".

Mastroiacovo używa mocnego argumentu na poparcie swojego rozumowania: "Nowo narodzonemu dziecku dałbyś kieliszek wina? Oczywiście, że nie. Po co więc podejmować ryzyko dawania jej, kiedy jest jeszcze w łonie jej matki??"

5. Dla kobiet: sprawdź, czy jesteś odporny na choroby zakaźne, takie jak: różyczka, ospa wietrzna, toksoplazmoza, cytomegalowirus, wirusowe zapalenie wątroby typu B

Jeśli jesteś odporny, nie ma problemu. Jeśli nie jesteś odporna i jesteś już w ciąży, staraj się unikać ryzyka infekcji: na przykład w przypadku toksoplazmozy trzymaj się z dala od surowego mięsa, ziemi i kocich odchodów. Jeśli nie jesteś odporna i nie jesteś jeszcze w ciąży najlepszą strategią profilaktyczną, o ile to możliwe, jest szczepienie.

6. Jeśli cierpisz na choroby przewlekłe, na które musisz brać leki, poproś lekarza o dostosowanie terapii

W przypadku chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca, nadciśnienie, astma, padaczka, niektóre leki są bezpieczniejsze niż inne w oczekiwaniu na ciążę.

7. Mówiąc o narkotykach, nie nadużywaj ich, używaj tylko wtedy, gdy jest to bezwzględnie konieczne i zawsze na receptę lekarza.

Znaczenie badań przesiewowych metabolicznych noworodków

Wady wrodzone obejmują również dziedziczne choroby metaboliczne lub wrodzone wady metabolizmu, Grupa choroby genetyczne spowodowane niepowodzeniem szlaku metabolicznego, czyli zestawu przemian biochemicznych, które umożliwiają przejście z niektórych substancji, być może pochodzących z żywienia, do innych substancji, które służą określonym zadaniom komórkowym.

Jeśli nie zostaną wykryte i leczone na czas, choroby te mogą prowadzić do: poważne i trwałe uszkodzenie kliniczne, takie jak upośledzenie umysłowe, a nawet przedwczesna śmierć. Jednak wiele z tych chorób można zidentyfikować na czas dzięki tzw przesiewowe badanie metaboliczne noworodków: prosty test biochemiczny wykonywany na próbce krwi noworodka, który pozwala zidentyfikować wszelkie choroby metaboliczne przed wystąpieniem objawów.

Jeśli wynik testu jest pozytywny, w zależności od rozpoznanej choroby interweniuje się określonymi dietami lub podawaniem leków lub witamin, które nie lecząc go ostatecznie, pozwalają zneutralizować w całości lub w części defekty metaboliczne odpowiedzialne za uszkodzenia organizmu.

Źródła do tego artykułu: materiały informacyjne Amerykańskich Centrów Kontroli i Prewencji Chorób; arkusz informacyjny dotyczący wrodzonych anomalii Światowej Organizacji Zdrowia; materiał informacyjny Ministerstwa Zdrowia.

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here