Badanie kariotypu: co to jest, do czego służy, kiedy to zrobić”,

Kariotyp toukład chromosomów osobnika, czyli zestaw jego chromosomów, struktury zawierające DNA, a zatem informację genetyczną. Przypomnij sobie, że w człowieku, prawidłowy kariotyp składa się z 46 chromosomów: 44 równe u mężczyzn i kobiet plus 2 chromosomy płci, różne u obu płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn).

W tym artykule

  • Co to jest badanie kariotypu
  • Jak to się robi?
  • Co dokładnie widzisz?
  • Czego nie widać przy badaniu kariotypu?
  • Kiedy wskazane jest badanie kariotypu?
  • Ile kosztuje kariotyp?
  • Ile czasu zajmuje uzyskanie wyników?
  • Kariotyp to rzetelne badanie?
  • Jak ocenić, czy egzamin został wykonany??

Co to jest badanie kariotypu

To jest badanie laboratoryjne co obejmuje mikroskopowe oglądanie chromosomów zawarte w komórkach osobnika. Ten test można wykonać ze wszystkich rodzajów komórek: dla wygody po urodzeniu zwykle wykonuje się go z limfocytów (rodzaj krwinek).

Natomiast w okresie prenatalnym jest wykonywana zaczynając od kosmków kosmówki, pochodzenia łożyskowego, lub z komórek płodowych obecnych w płynie owodniowym. Te dwa typy komórek są pobierane odpowiednio przez CVS i amniopunkcję.

Jak to się robi?

Rozpoczyna się od pobrania komórek, które następnie hoduje się w wyspecjalizowanych laboratoriach, w odpowiednich warunkach do ich podziału, ponieważ chromosomy są dobrze widoczne podczas podziału komórki. W odpowiednim czasie komórki są utrwalane na szkiełku, odpowiednio barwione i obserwowane pod mikroskopem przez wyspecjalizowanego operatora, który jest w stanie zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości chromosomalne.

Co dokładnie widzisz?

Badanie kariotypu pozwala zidentyfikować dwa rodzaje anomalii chromosomalnych:

  1. Anomalie liczbowe, to znaczy obecność innej liczby chromosomów (mniej więcej) niż 46 charakterystycznych dla człowieka. Są przykładem anomalii liczbowych trisomie, które wiążą się z obecnością trzech kopii tego samego chromosomu (zamiast dwóch): tak jest w przypadku trisomia 21 (zespół Downa) trisomia 18 (zespół Edwardsa) lub trisomia 13 (zespół Pataua).
    Innym przykładem jest monosomie, czyli obecność jednego chromosomu mniej, jak w przypadku zespołu Turnera, w którym jest tylko jeden chromosom płciowy (X), ale brakuje drugiego.
    Z wyjątkiem tych, które dotyczą chromosomów płci (X i Y), anomalie liczbowe chromosomów zawsze mają poważne konsekwencje dla osoby dotkniętej chorobą: bardzo często ciąża zarodka z anomaliami liczby chromosomów jest przerywana przedwcześnie.
  2. Anomalie strukturalne, które odnoszą się dokładnie do struktury chromosomu. Wyróżniają się:
    - skreślenia: utrata fragmentu chromosomu;
    - odwrócenia: oderwanie fragmentu chromosomu, który jest ponownie wstawiony w to samo miejsce, ale obrócony o 180 stopni;
    - duplikacje; podwojenie fragmentu chromosomu;
    - translokacje: wymiana fragmentu genetycznego między dwoma różnymi chromosomami. Jeśli podczas wymiany nie nastąpi utrata lub powielenie materiału genetycznego, translokacja nazywa się zrównoważoną a jedyną konsekwencją jest trudności w prokreacji lub może sprzyjać wielokrotnym aborcjom. Ogólnie jednak nawet niezrównoważone anomalie strukturalne, takie jak anomalie liczebności, mają dość poważne konsekwencje.

Co jest napisane w raporcie?


Jeśli kariotyp jest prawidłowy, sformułowanie w raporcie jest następujące: 46, XY dla prawidłowego kariotypu męskiego; 46, XX dla prawidłowego kariotypu żeńskiego.
W przypadku Zespół Downa: 47, XX, +21 (jeśli kobieta); 47, XY, +21 (jeśli mężczyzna).
Inne przykłady:

  • 45, X: kobieta z zespół Turnera, co powoduje niepłodność i niski wzrost;
  • 47, XXY: mężczyzna z Zespół Klinefeltera, związane z niepłodnością;
  • 46, XY, z (5) (p1.2): samiec z jednym delecja fragmentu chromosomu 5, w obszarze p. Odpowiada zespołowi niepełnosprawności;
  • 45, XX, der (13; 14) (p10; p10): mężczyzna z zrównoważona translokacja między chromosomem 13 a chromosomem 14. Często ten stan jest związany z wielokrotnymi poronieniami.

Czego nie widać przy badaniu kariotypu?

"Chromosomy to i pojemniki dziedzictwa genetycznego, są jak tomy encyklopedii – wyjaśnia Faustyna Lalatta, kierownik genetyki medycznej w Klinice Mangiagalli w Mediolanie."Badanie kariotypu pozwala nam zobaczyć, jak te tomy są, czy są tam wszystkie, czy są w porządku, czy są nienaruszone, podarte. Ale nie mówi nam nic o tym, co jest napisane w środku: jeśli są literówki, błędy ortograficzne, nie będziemy w stanie zauważyć ".

Kolejną rzeczą, której nie można ocenić badając kariotyp, jest ojcostwo.

Egzamin kariotypu nie jest testem na ojcostwo Czytaj także: Test na ojcostwo: na czym polega, koszty i czas

Kiedy wskazane jest badanie kariotypu?

  1. Po urodzeniu, zwykle egzamin odbywa się, gdy jest kliniczne podejrzenie choroby: istnieje około piętnastu zespołów (w tym zespół Downa), które na podstawie cech klinicznych sugerują, że mogą występować anomalie w liczbie lub strukturze chromosomów.
  2. W wieku dorosłym, badanie wykonuje się, gdy para ma: problemy w prokreacji: niektóre przypadki sterylność i poliabortywność w rzeczywistości wyjaśniają je anomalie chromosomowe, które można wykryć za pomocą kariotypu.
  3. Na końcu, w okresie prenatalnym badanie kariotypu przeprowadza się w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Zwykle jest to zalecane w pewnych okolicznościach, gdy ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych jest wyższe niż normalnie, na przykład dla zaawansowanego wieku matki; za wynik badań przesiewowych lub USG, dla poprzedniego dziecka z nieprawidłowością chromosomową; dla rodziców z zaburzeniami chromosomowymi.
    W sferze prywatnej jednak często proponuje się badanie rutynowo, aby wykluczyć, że płód może być chory. „W tym względzie warto jednak podkreślić kilka punkt krytyczny „Lalatta zwraca uwagę. Na przykład: fakt, że może prowadzić do identyfikacji rzadkich anomalii o niepewnym znaczeniu klinicznym. Ryzyko polega zatem na znalezieniu się z egzaminem, którego nie potrafisz zinterpretować. Albo fakt, że jeśli jest w porządku, może odejść z fałszywe poczucie otuchy. Posiadanie prawidłowego kariotypu nie oznacza, że ​​dziecko będzie zdrowe i nie będzie miało żadnych problemów.”.

Ile kosztuje kariotyp?

Jeżeli badanie jest wykonywane w sektorze publicznym lub prywatnym z odpowiednim wskazaniem medycznym, to: za darmo lub w niektórych przypadkach z biletem. W sferze prywatnej to kosztuje od 400 do 600 euro.

Ile czasu zajmuje uzyskanie wyników?

w ustawienie prenatalne ty idź od minimum dwóch do maksimum trzech tygodni.

w ustawienie poporodowe zwykle trwa to trochę dłużej, nawet 2-3 miesiące.

Kariotyp to rzetelne badanie?

W zdecydowanej większości przypadków tak, błędy diagnostyczne są bardzo rzadkie. Ponieważ jest to dość złożony test, jednak czasami zdarza się, że się nie udaje, czyli nie można dobrze wyhodować komórek lub odpowiednio ich wybarwić.

Jak ocenić, czy egzamin został wykonany??

Niektóre parametry pomagają zrozumieć poziom jakości egzaminu. Oto, czym są, według Lalatty:

  1. Rezolucja. Ocenia się go na podstawie liczby prążków uzyskanych na chromosomach podczas barwienia (ogólnie podane w raporcie): przy mniej niż 300 prążkach jest to test złej jakości, przy 400 prążków dobrej jakości i ponad 580 prążków doskonałej jakości.
  2. Liczba przeanalizowanych komórek: musi być co najmniej 15 w badaniach prenatalnych i co najmniej 10 w badaniach po urodzeniu.
  3. Obecność dokumentacji fotograficznej.
Czytaj także: Egzaminy w ciąży

Pytania i odpowiedzi

Co to jest badanie kariotypu?

Jest to test laboratoryjny, który polega na obejrzeniu chromosomów zawartych w komórkach danej osoby pod mikroskopem.

Ile kosztuje badanie kariotypu?

Jeśli badanie jest wykonywane w sektorze publicznym lub prywatnym z odpowiednim wskazaniem medycznym, jest bezpłatne lub w niektórych przypadkach podlega biletowi. W sektorze prywatnym kosztuje od 400 do 600 euro.

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here