Heterometria: lekarz operujący dzieci z dłuższą nogą”,

Heterometria: wywiad z ekspertem

A noga dłuższa niż druga, w ciężkich przypadkach nawet 10 centymetrów. Eksperci to nazywają heterometria, słowo, które może przerażać, ale nie może przerażać: jest to możliwa cecha charakterystyczna niektórych rzadkich chorób genetycznych, Zespół Beckwitha-Wiedemanna i Plusy, i może zamanifestować się od urodzenia. Te dzieci będą mogły kiedyś chodzić, biegać, skakać jak ich rówieśnicy? Innymi słowy: możesz zlikwidować różnicę długości między dwoma kończynami? "Tak. W 80% przypadków interwencja daje doskonałe rezultaty. Po zaledwie miesiącu niektóre z tych dzieci wracają do gry w piłkę nożną ". Dawanie tej nadziei jest Maurizio De Pellegrin, ortopeda szpitala San Raffaele w Mediolanie, członek komitetów naukowych dwóch stowarzyszeń śledzących młodych pacjentów (Aibws, Włoskie Stowarzyszenie Zespołu Beckwitha-Wiedemanna oraz Aimp, Włoskie Stowarzyszenie Makrodaktyli i Prosów).

Doktorze De Pellegrin, po pierwsze: dzięki temu można operować heterometrię?

"Tak. Nie mówimy tutaj o różnicy 1 centymetra, którą znajdujemy u 20% populacji, nawet u osób całkowicie zdrowych. Ale tych, którzy mają od 2,5 centymetra w górę. W takich przypadkach możesz obsługiwać ".

Ile dzieci operowało Bws i Pros?

"Dwadzieścia jeden z Bws i dwadzieścia pięć z zawodowcami od 2006 do dzisiaj. Te liczby mówią o rzadkości tych dwóch zespołów. Są koledzy, którzy zajmują się tylko jednym w swoim życiu ".

Ciężko na nich operować?

„Z technicznego punktu widzenia nie. Mówimy o interwencji, która trwa średnio 22 minuty. Ale bycie chirurgiem nie wystarczy, jest problem, który musimy sobie zadać. To są wyjątkowe dzieci. I musimy zadać sobie pytanie, który zabieg jest dla nich najlepszy.”.

To jest?

"Rozwiązaniem niektórzy kojarzą krótszą kończynę z możliwym wydłużeniem. Ale dlaczego miałbym dotykać zdrowej kończyny?? To ten długi, który przedstawia patologię ".

Możesz „skrócić” dłuższą nogę?

„Możesz tymczasowo zatrzymać jego wzrost, wkładając kilka blaszek do chrząstki wzrostowej kolana. Operacja ta nazywana jest czasową epifizjodezą i obejmuje trzy operacje: jedną na piszczeli, jedną na kości udowej, a następnie jedną na usunięcie płytek. Ośmiu chłopców z zespołem Beckwitha-Wiedemanna skończyło, sześciu z nich ma kończyny identycznej długości, pozostali dwaj mają różnicę 1 centymetra, która, jak już wspomniałem, mieści się w różnicy uważanej za fizjologiczną ".

Trzy interwencje wystarczą nawet dla tych, którzy mają różnicę nawet 10 centymetrów?

"Tak. Z wyjątkiem 20% tych, którzy z nieznanych nam powodów zgłaszają koślawość lub szpotawość: aby to naprawić, konieczna jest ponowna operacja. Aby uniknąć tego problemu, testujemy również płyty wzmocnione. Przy okazji: chcę doprecyzować, że nie mówimy o chirurgii plastycznej ".

Co masz na myśli?

"Rozbieżność to problem biomechaniczny, który dotyczy całego szkieletu, przede wszystkim kręgosłupa".

Ten sposób interwencji jest przewidziany w protokole udostępnionym na poziomie krajowym lub międzynarodowym?

"Nie. Kilka lat temu napisałem ankietę skierowaną do różnych kolegów, także zagranicznych. Około połowa odesłała go pustym, wyznając, że nie zna tych zespołów i nigdy nie leczyła pacjenta tego typu. W ciągu tych 15 lat ja i lekarze, którzy ze mną pracują, zgromadziliśmy duże doświadczenie, zdobyte dzięki wiedzy i studiowaniu Bws i Pros ".

Czy możesz podać kilka przykładów dla tych, którzy ich nie znają??

„Rozbieżności mają tendencję do pogłębiania się, dopóki dziecko nie osiągnie wieku rozwojowego. I musisz wiedzieć, że pacjent Bws będzie generalnie wyższy od swoich rodziców: dlatego moim celem nie będzie wydłużenie krótszej nogi, ale doprowadzenie go do wysokości, jaką powinien mieć, działając na najdłuższą kończynę ".

A inni ortopedzi pytają ją, jak to zrobić?

"Czasami tak bywa. Prowadzimy wymianę informacji z Harvard Medical School na Uniwersytecie Bostońskim. Generalnie te rzadkie przypadki powinny być kierowane do wyspecjalizowanych ośrodków. Relacje ze stowarzyszeniami rodzinnymi są również fundamentalne ".

W jakim wieku jest operacja??

"Na podstawie naszego doświadczenia około 7-8 lat w kości piszczelowej, 10-11 w kości udowej. Ale w Bws operowałem też dziecko poniżej 3 lat i w plusach 1 "

To jest bolesne dla najmłodszych?

„Epifizjodeza jest minimalnie inwazyjna. I to kolejna z różnic w stosunku do znacznie bardziej złożonej procedury wydłużania. Ale dobrze wiem, że dla rodzin nie jest to łatwe, a ból nie jest tylko fizyczny. Wymyśliliśmy ankietę, którą kierujemy bezpośrednio do małych pacjentów, a wyniki nas uspokajają. Dla mnie największą satysfakcją jest dziecko, które spontanicznie mówi dziękuję”. Dwa stowarzyszenia. Stowarzyszenie Włoskie Makrodaktylia i plusy (AIMP) to stowarzyszenie promocji społecznej założone w 2017 roku, które oferuje wsparcie i szkolenia dla osób z zawodowcami i ich rodzin. Plusy to grupa rzadkich stanów/syndromów, charakteryzujących się asymetrycznym przerostem jednej lub więcej części ciała i spowodowanych grupą somatycznych mutacji nabycia funkcji w genie PIK3CA. Jest to gen, który koduje białko, które odgrywa kluczową rolę w procesach wzrostu komórek i bierze udział w wielu nowotworach. Szacuje się, że dotykają 14 dzieci na milion. Stowarzyszenie Włoskie Zespół Beckwitha-Wiedemanna (AIBWS) urodził się w 2004 roku. Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadki zespół przerostu, który dotyka jedno na 10 dzieci.000 około. Do głównych cech należą makroglosja (u 90% diagnozowanych pacjentów), przerost połowiczy oraz zwiększone ryzyko onkologiczne związane z narządami wewnętrznymi (w szczególności guz Wilmsa, który atakuje nerki). 30% dzieci z BWS ma również rozbieżności kończyn.

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here