Rzadcy pacjenci: 1 na 5 to dziecko ”,

Rzadcy pacjenci

„Pandemia stworzyła również ogromne problemy dla rodzin osób z rzadkimi chorobami, których nie wolno zostawiać samych. We Włoszech jest ponad 1 rzadkich pacjentów.200.000 i tych 1 na 5 to dziecko (źródło: Monitor Monitor 2020). Potrzeba więcej zasobów, aby poprawić opiekę domową, badania i profilaktykę ". Stwierdza to Włoskie Towarzystwo Neonatologiczne (SIN) I ŁĄCZYMY Federacja Chorób Rzadkich z okazji Dzień chorób rzadkich, co jest obchodzone? 28 lutego, teraz w czternastym wydaniu ("rzadki dzień dla rzadkich pacjentów").

Chorobę określa się jako rzadką, gdy jej rozpowszechnienie, rozumiane jako liczba zachorowań w danej populacji, nie przekracza progu 0,05%, czyli 1 przypadek na 2.000 osób.

"Aby poprawić jakość życia dzieci - a co za tym idzie ich rodzin - poprzez podawanie zatwierdzonych terapii, konieczne jest, aby diagnoza była jak najwcześniej" - deklaruje Annalisa Scopinaro, Prezes UNIAMO FIMR onlus. „Badania noworodków to cenna okazja, aby nie tracić czasu. Chętnie pracujemy w Grupie Roboczej, której zadaniem jest aktualizacja patologii podlegających skriningowi oraz możliwość zaprojektowania ścieżki przejęcia diagnozy, w której fundamentalną rolę odgrywają neonatolodzy. Jak głosi tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich: „Połączmy siły”, bo bardzo wierzymy, że tylko zjednoczenie i zgodność intencji może zajść daleko. "

Potrzeby dzieci z chorobami rzadkimi znacznie się zmieniły na przestrzeni lat, w związku z nowymi i coraz skuteczniejszymi możliwościami diagnozowania, leczenia i profilaktyki. Testy genetyczne, terapie enzymatyczne, szeroko zakrojone badania metaboliczne to rzeczywistość, która utrwala się w całym kraju, nawet jeśli nadal utrzymują się głębokie różnice w leczeniu i profilaktyce między noworodkami w odniesieniu do regionu urodzenia.

Odpowiednia opieka domowa i usługi lokalne

„Odpowiednia opieka domowa i sprawne usługi lokalne to aspekty, na których należy się skoncentrować, aby poprawić opiekę nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie, a w szczególności nad dziećmi. Pandemia obciążyła rodziny oraz struktury społeczne i zdrowotne, ale również podkreśliła znaczenie terytorium. Potrzebne są więcej zasobów, aby ulepszyć usługi i wspierać sieci opieki społecznej, w tym stowarzyszenia i wolontariusze, którzy odgrywają niezastąpioną rolę, oraz zniwelować nierówności między różnymi obszarami geograficznymi kraju. Rodziny muszą mieć punkt odniesienia na terytorium poprzez lokalne ośrodki zdrowia, lekarzy i, w przypadku dzieci, pediatrów rodzinnych ”, mówi Fabio Mosca, prezes Włoskiego Towarzystwa Neonatologicznego (SIN).

Liczba znanych i zdiagnozowanych chorób rzadkich jest dziś zmienna między 7.000 i 8.000 i są one na ogół ciężkie, często przewlekłe, czasem postępujące, nie zawsze łatwe do zdiagnozowania. O 30% rzadcy pacjenci nie mają diagnozy i ryzykują życie z chorobą, która pozostanie bezimienna.

W 1993 roku ogłoszono choroby rzadkie Priorytet zdrowia publicznego przez Komisję Europejską a w 2008 roku ustanowiono Dzień Chorób Rzadkich. Przez te wszystkie lata osiągnięto wiele wyników. Innowacje technologiczne z jednej strony, a badania biomedyczne z drugiej dały światu opieki zdrowotnej i instytucjom możliwości interwencji zdolnej do zmiany historii naturalnej wielu rzadkich chorób.

Badania noworodków

Tak jest w przypadku Badanie przesiewowe noworodków, dla których nasz kraj ma jedną z najbardziej zaawansowanych legislacji. Panel poszerzony o c.D. Zatwierdzona w 2016 r. ustawa tawerna ma obecnie ponad 40 patologii, a dzięki nowelizacji Noja z 2020 r. ma się nadzieję, że lista będzie mogła być dalej rozszerzona, a protokoły operacyjne dla zarządzania, procedury przejmowania kontroli i dostępu do terapii.Od 2017 roku istnieje również skuteczna kuracja dlaRdzeniowy Zanik Mięśni (SMA), rzadka choroba nerwowo-mięśniowa (1 noworodek na 6 tys.), ale tak poważna, że ​​aż pierwsza genetyczna przyczyna śmiertelności niemowląt. Problem polega na tym, że w chwili obecnej SMA nie jest jednym ze stanów klinicznych podlegających badaniom przesiewowym noworodków, co nie pozwala tym noworodkom na wczesną diagnozę i terapię, co obecnie pozwalałoby w większości przypadków na nakładanie się etapów rozwoju motorycznego. dzieci zdrowe, aż do nabycia autonomicznego chodzenia, o czym świadczą przypadki potraktowane w ramach projektu pilotażowego, uruchomionego w 2019 r. w Toskanii i Lacjum.

SIN i UNIAMO mają nadzieję, że trwająca pandemia nie zatrzyma dotychczasowych postępów i do maja 2021 r., zgodnie z oczekiwaniami, może ją przedstawić Ministrowi Zdrowia Roberto Speranzie przez Grupę Roboczą powołaną przez dr. Pierpaolo Sileri, lista patologii, o które należy jeszcze bardziej rozszerzyć panel badań przesiewowych noworodków.

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here