Zespół Downa: 21 rzeczy, które należy wiedzieć o tym stanie ”,

Światowy Dzień Zespołu Downa

Światowy Dzień Zespołu Downa obchodzony jest 21 marca, stan charakteryzujący się anomalią chromosomową, która dotyczy chromosomu 21.

Próbowaliśmy rzucić nieco światła na niektóre aspekty (w sumie 21) tego schorzenia, również z pomocą pediatry Diletta Valentini, który śledzi dzieci i młodzież z tym zespołem w szpitalu pediatrycznym Bambino Gesù w Rzymie oraz badacza Laura Cancedda, że we Włoskim Instytucie Technologii w Genui i Telethon Dulbecco Institute zajmuje się molekularnymi mechanizmami tego zespołu. Widzimy.

1. Co to jest zespół Downa


Jest to zespół pochodzenia genetycznego, spowodowany anomalią dotykającą chromosomu nr 21 i charakteryzujący się zespołem objawów zarówno fizycznych, jak i poznawczych. Jest to najczęstsza przyczyna upośledzenie intelektualne na świecie i jest kojarzony z Charakterystyka fizyczna bardzo specyficzne: okrągła twarz, wydłużone i skośne oczy, mały nos i uszy, niski wzrost, słabe napięcie mięśniowe, krótkie dłonie.

2. Kto to odkrył?


Pierwszym, który opisał wspólne cechy tego zespołu, był angielski lekarz w połowie XIX wieku John Langdon w dół, od którego warunek bierze swoją nazwę. Francuski genetyk odkrył, że było to spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w latach pięćdziesiątych Jerome Lejeune.

3. Jakie są przyczyny


Normalnie każda komórka w naszym ciele (oprócz komórek płciowych, czyli oocytów i plemników) ma 23 pary chromosomów łącznie 46 chromosomów. Zazwyczaj zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowa kopia chromosomu 21: są więc trzy kopie tego chromosomu zamiast dwóch iz tego powodu mówimy również o trisomia 21. Czasami potrojenie materiału genetycznego nie wpływa na chromosom 21 w całości, a jedynie na jego część.

Innym razem - ale zdarza się to znacznie rzadziej - może się zdarzyć, że tylko niektóre komórki danej osoby mają stan trisomii 21, podczas gdy inne komórki mają normalny zestaw 46 chromosomów. W tym przypadku mówimy o mozaika.

4. Co powoduje trisomię


Jak wyjaśnia arkusz informacyjny na stronie Telethon Foundation, ogólnie „wada genetyczna jest wrodzona, ale nie dziedziczna”. Oznacza to, że trisomia nie występuje u rodziców, ale powstaje samoistnie podczas rozwoju komórek płciowych (gamet) lub bezpośrednio po zapłodnieniu, na skutek błędów wpływających na fazę duplikacji materiału genetycznego podczas podziału komórki lub jego rozpadu w komórkach potomnych.

W zdecydowanej większości przypadków zaangażowane gamety to oocyty, ale w około 10% przypadków anomalia dotyczy plemników.

Wiemy, że częstotliwość tych anomalii wzrasta wraz z wiek matki, ze stale rosnącymi wartościami od 35 roku życia. Staramy się zrozumieć, czy inni też istnieją czynniki ryzyka.

5. Ile osób Ci zależy


Szacuje się, że na świecie jedno dziecko z zespołem Downa rodzi się na 1000-1100 dzieci (dane Światowej Organizacji Zdrowia), łącznie około 3000-5000 noworodków z zespołem Downa rocznie.

Jeśli chodzi o Włochy, szacuje się, że jedno dziecko urodzone z zespołem na każde 1200 dzieci. W naszym kraju jest obecnie około 38 tys. osób z tym schorzeniem, w średnim wieku 25 lat.

Posłuchaj wywiadu z Giacomo Mazzariol, autorem książki "Mój brat goni dinozaury". Tekst opowiadający o zespole Downa oraz akceptacji i ponownym odkryciu przez nastolatka.

Słuchaj na Spreakerze.

6. Jak stawia się diagnozę


Jak wyjaśniono w arkuszu informacyjnym Telethon, "większość współczesnych diagnoz odbywa się w okres prenatalny. Niektóre parametry ultrasonograficzne (np. przezierność karku) pozwalają podejrzewać obecność zespołu już w pierwszych miesiącach ciąży. Można to następnie potwierdzić technikami takimi jak villocenteza lub amniopunkcja, które pozwalają uzyskać mapę chromosomów płodu (kariotyp) ".

Czytaj też: Wybór diagnozy prenatalnej: badania przesiewowe, badania DNA płodu oraz amniopunkcja/wilopunkcja

Po urodzeniu diagnozę stawia neonatolog na podstawie obserwacji niektórych cech dziecka i potwierdza badanie genetyczne chromosomów dziecka (kariotyp)

7. Jaka jest średnia długość życia


Dzięki postępowi medycyny, który umożliwia korygowanie wszelkich istotnych wad rozwojowych, np. serca, oraz śledzenie z biegiem czasu wszelkich innych powikłań, dziś długość życia osób z zespołem Downa radykalnie się zmieniła. Jeśli jeszcze 100 lat temu średnie przeżycie wynosiło 10 lat, dziś na świecie 80% osób z tym zespołem ma ponad 50 lat.

We Włoszech szacuje się, że średnie przeżycie wynosi 62 lata.

8. Aspekt poznawczy: niepełnosprawność intelektualna


„Zespół Downa zawsze charakteryzuje się opóźnienie poznawcze, które mogą mieć różne stopnie”, mówi Diletta Valentina, pediatra kierująca Centrum dla dzieci i młodzieży z zespołem Downa w Szpitalu Bambino Gesù w Rzymie.

W szczególności obszary poznawcze najbardziej dotknięte opóźnieniem to: pamięć i język. Osoby z zespołem Downa mają trudności z zapamiętywaniem faktów, zdarzeń, pojęć, doświadczeń (pamięć długotrwała), ale także małych informacji, które mogą być przydatne do wykonania określonego zadania (pamięć krótkotrwała, na przykład zapamiętywanie cyfr, numeru telefonu do w stanie je wpisać). Z punktu widzenia języka natomiast głównymi problemami są opóźnienia w przyswajaniu klasycznych etapów rozwoju, trudności w emisji dźwięków oraz trudności w przyswajaniu i utrzymywaniu reguł gramatycznych i składniowych. Te niepełnosprawności mogą poważnie zagrozić zdolnościom: nauka w szkole.

9. Opóźnienie poznawcze niekoniecznie oznacza brak autonomii


"Ale bądź ostrożny: poza stopniem opóźnienia poznawczego, który możemy zmierzyć za pomocą konkretnych testów, naprawdę ważny jest poziom autonomii, jaki jednostki mogą osiągnąć, a który w wielu przypadkach jest naprawdę wysoki" podkreśla Valentini. "Jeśli dana osoba jest w stanie dojechać metrem do szkoły, pracować lub zjeść pizzę z przyjaciółmi, jeśli wie, jak zdobyć drobne po zakupach, w sumie ważne jest, jak jego opóźnienie poznawcze zostało określone ilościowo. ".

10. Zaburzenia behawioralne


„Nie wiemy dokładnie dlaczego, ale osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu” – mówi Valentini. W praktyce: nie wszystkie dzieci z tym zespołem również będą miały autyzm, ale prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest wyższe niż w populacji ogólnej.

11. Zespół Downa i choroba Alzheimera


To samo dotyczy choroby Alzheimera. „Dobrze udokumentowano – wyjaśnia specjalista – że w porównaniu z ogólną populacją osoby z zespołem Downa mają większą predyspozycje do zachorowania na chorobę Alzheimera już w wieku około 50 lat. Ponownie przyczyna tego skojarzenia jest nadal niejasna i staramy się to zrozumieć ".

12. Skutki zdrowotne i możliwe komplikacje


Według Valentiniego z czysto medycznego punktu widzenia „Zespół Downa można uznać za jeden” złożona choroba przewlekła, w tym sensie, że wiąże się to z możliwością ujawnienia się już przy urodzeniu niektórych wad rozwojowych lub rozwoju w ciągu życia różnych i różnych chorób ".

Na przykład 40-50% obecnych dzieci wrodzone wady rozwojowe serca, i bardzo powszechne są również malformacje jelit, na przykład zwężenie dwunastnicy. „Dobrą wiadomością jest to, że te wady rozwojowe są korygowane chirurgicznie zaraz po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach lub latach życia, co pozwoliło na znaczne wydłużenie oczekiwanej długości życia” – podkreśla lekarz. Ponadto 60 do 80% dzieci ma problemy z przesłuchanie i wielu ma problemy z pogląd.

Wśród różnych schorzeń i schorzeń, które mogą wystąpić w ciągu życia są: zaburzenia hormonalne, takie jak niedoczynność tarczycy i cukrzyca, skłonność do infekcji, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, celiakia, nieprawidłowości ortopedyczne, takie jak płaskostopie, padaczka, bezdech senny i inne. zaburzenia snu, choroby autoimmunologiczne, otyłość, niektóre schorzenia skóry, białaczka, choroba Alzheimera.

„Oczywiście nie oznacza to, że wszystkie osoby z zespołem Downa będą miały te wady rozwojowe i zachorują na te choroby, ale oznacza to, że są one narażone na wyższe – czasem znacznie wyższe – ryzyko niż w ogólnej populacji, która je ma lub rozwija w ciągu swojego życia. życie ”wyjaśnia Valentini. Krótko mówiąc, ktoś może mieć więcej problemów, ktoś inny mniej, ale nieuniknione jest uwzględnienie wielu problemów zdrowotnych, które należy ściśle kontrolować.

13. Dzieci z zespołem Downa i szczepienia


„Osoby z zespołem Downa mają znaczące zmiany w układ odpornościowy, co czasami działa za dużo, co prowadzi do choroby autoimmunologiczneja, a innym razem działa za mało, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje, do czego przyczynia się szczególna budowa anatomiczna, jak w przypadku infekcji ucha”, wyjaśnia Valentini.

Z powodu tego „niedoboru odporności” rodzice dzieci z zespołem czasami uważają, że lepiej unikać szczepień. „Wręcz przeciwnie” – mówi stanowczo pediatra. "Właśnie dlatego, że układ odpornościowy działa słabo, trzeba go umieścić w jak najlepszych warunkach, aby działał lepiej. Szczepienia są bardzo ważne, i wiemy, że dzieci z zespołem Downa dobrze reagują, więc zapraszam do zrobienia wszystkiego, co przewidziane, obowiązkowe i zalecane, w tym grypy ".

Czytaj też: Szczepienia obowiązkowe i dobrowolne, kalendarz

14. Czego można się spodziewać w pierwszych miesiącach i latach dziecka z zespołem Downa


Jak widzieliśmy, mogą wystąpić wady wrodzone, które należy leczyć we właściwy sposób i w odpowiednim czasie. Poza tym dzieci z zespołem Downa mają tendencję do występowania: opóźnienie rozwoju motorycznego, z powodu słabego napięcia mięśniowego - hipotonia lub, jak mówi Valentini, nadmierna "miękkość" dziecka - i opóźnienie w przyswajaniu i rozwoju języka, która zależy od kombinacji różnych czynników: hipotonii mięśni jamy ustnej, ale także trudności z pamięcią i ewentualnie zaburzeń słuchu.

"Na przykład, jeśli zwykle około roku dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, to w przypadku dziecka z zespołem Downa można to zrobić nawet około drugiego roku życia" wyjaśnia Valentini. Podkreślając jednak, że nie ma precyzyjnych zasad. „W niektórych przypadkach odpowiedni terapia rehabilitacyjna pozwala szybciej dotrzeć do zaplanowanych etapów, być może zgodnie z ogólną populacją ". W innych przypadkach, jeśli hipotonia jest szczególnie wyraźna, może to potrwać znacznie dłużej.

Również z powodu hipotonii, którą może powodować trudności w połykaniu i żuciu, wiele dzieci z zespołem Downa ma również trudności z karmieniem, niezależnie od tego, czy jest to karmienie piersią, mleko modyfikowane czy stałe. W pierwszych latach życia mogą więc mieć niedowagę, a wraz z jej wzrostem ryzyko otyłości wzrasta z powodu połączenia złej jakości diety (również dlatego, że mogą preferować bardzo kaloryczne napoje i miękkie pokarmy) oraz pewnej tendencji do siedzącego trybu życia.

Aby lepiej rozwiązać te trudności, niezbędna jest terapia rehabilitacyjna, którą należy rozpocząć jak najszybciej. Porozmawiajmy o psychomotoryka, fizjoterapia i logopedia która poprzez wzmacnianie mięśni ust konkretnymi ćwiczeniami nie tylko sprzyja przyswajaniu mowy, ale także pozwala dziecku lepiej jeść. "Ważne jest, aby rozpocząć je jak najszybciej", wspomina Valentini. "Im bardziej te dzieci otrzymują pomoc i stymulację, tym lepsze wyniki mogą osiągnąć".

15. Terapie


Nie ma ostatecznego lekarstwa na zespół Downa. Z drugiej strony nie jest to choroba, ale stan charakteryzujący się wieloma aspektami, który należy rozwiązać jeden po drugim, za pomocą najodpowiedniejszych narzędzi, niezależnie od tego, czy jest to operacja kardiochirurgiczna w przypadku wad rozwojowych serca, czy terapia rehabilitacyjna promująca rozwój mięśni.

Oprócz tego należy oczywiście zająć się indywidualnymi schorzeniami, jeśli i kiedy się pojawią.

16. Jak należy postępować medycznie u osób z zespołem Downa


Idealnie byłoby, gdyby zaopiekował się pracownikiem służby zdrowia, który może mieć ogólny obraz osoby i wziąć pod uwagę wszystkie różne i wielorakie przejawy tego zespołu.

Osoby z zespołem Downa mogą być wyleczone różnymi specjalistów, od ortopedy do immunologa, od kardiologa do endokrynologa i tak dalej. Każdy z definicji koncentruje się na swoim sektorze, ale ma tendencję do zaniedbywania osoby jako całości, ale idealnym rozwiązaniem byłoby posiadanie kogoś, kto wtedy całkowicie pociąga za sznurki. Dokładnie to, co dzieje się w Centro del Bambino Gesù w reżyserii Diletty Valentini, co jednak w sumie stanowi wyjątek. W rzeczywistości dzieci i dorośli z zespołem Downa we Włoszech są śledzeni przez neuropsychiatrów lub genetyków medycznych.

Z tego punktu widzenia, wprowadzony w pierwszych miesiącach tego roku nowy model przejmowania opieki nad osobami z chorobami przewlekłymi, zakładający identyfikację „kierownika”, może stanowić w Lombardii istotną nowość. zaufany lekarz. kto koordynuje wszystkie niezbędne interwencje zdrowotne.

17. Znaczenie kontroli okresowych


„Dzieci, młodzież i dorośli z zespołem Downa powinni przechodzić okresowe badania lekarskie nie tylko w celu kontrolowania wszelkich chorób, które już się pojawiły i już znane, ale także w celu wykrycia wystąpienia wszelkich chorób, których początkowe objawy mogą być maskowane innymi typowymi cechami zespołu ”wyjaśnia Diletta Valentini.

Na przykład jednym z typowych objawów niedoczynności tarczycy jest zaparcie, ale osoby z zespołem Downa cierpią już na tę chorobę z różnych innych powodów, takich jak hipotonia mięśni, fakt, że mają tendencję do picia i spożywania małej ilości błonnika, siedzący tryb życia. „Dlatego wytyczne Amerykańskiego Stowarzyszenia Pediatryków zalecają coroczne badanie tarczycy”. To samo dotyczy celiakii, która może objawiać się niespecyficznymi objawami, takimi jak anemia lub łysienie (łatawe wypadanie włosów). „Ale znowu, ludzie z zespołem Downa mogą mieć łysienie lub mogą być przez cały czas anemiczne z powodu niezrównoważonej diety”.

18. Znaczenie żywienia


Czasami słyszymy o potencjalnym korzystnym działaniu niektórych substancji, na przykład przeciwutleniacze albo Zielona herbata, o poznawczych aspektach zespołu Downa. Ale spójrzmy prawdzie w oczy od razu: są to efekty obserwowane być może w eksperymentach przeprowadzonych na modelach zwierzęcych w określonych kontrolowanych warunkach, a których jeszcze nie zademonstrowano na ludziach. „Niestety nie ma cudownych pokarmów, które mogłyby wpłynąć na niepełnosprawność intelektualną zespołu Downa” – wyjaśnia Valentini.

To powiedziawszy, prawidłowe odżywianie – w sposób zrównoważony i zdrowy – jest ważne dla każdego, a więc także dla osób z tą chorobą. „Odpowiednia dieta, bogata w owoce i warzywa (a więc w błonnik) zapobiega otyłości, i wszystkie komplikacje, które mogą się z tym wiązać, od bezdechu sennego po cukrzycę, problemy sercowo-naczyniowe ".

19. Perspektywy na przyszłość w dziedzinie terapeutycznej


Jak widzieliśmy, zrobiono wiele, aby poprawić oczekiwania i jakość życia osób z zespołem Downa, w odniesieniu do poszczególnych wad rozwojowych i chorób, które mogą mieć na nie wpływ przy urodzeniu lub w trakcie życia.

Brakuje jeszcze strategii terapeutycznej, która może zmienić rzeczy również na froncie upośledzenie intelektualne, zapobieganie lub wspomaganie zdolności poznawczych. Jest to dość aktywna linia badań i, jak podsumowano w badaniu opublikowanym w 2017 roku w American Journal of Medical Genetics, w różnych częściach świata kilka prób klinicznych jest już w toku – lub wkrótce się rozpocznie – tylko w celu oceny bezpieczeństwa. możliwą skuteczność niektórych cząsteczek w odniesieniu do tych celów.

Jedną z najbardziej obiecujących substancji w tym zakresie jest bumetanid, lek moczopędny stosowany od ponad pięćdziesięciu lat, który dzięki pracy Laura Cancedda, starszy pracownik naukowy we Włoskim Instytucie Technologii w Genui oraz Telethon Dulbecco Institute. Cancedda i współpracownicy od kilku lat badają mechanizmy molekularne leżące u podstaw zespołu Downa u myszy, próbując zrozumieć, w jaki sposób trisomia chromosomu 21 powoduje wszystkie problemy, które dobrze znamy. W trakcie tych badań naukowcy odkryli bardzo szczególny aspekt funkcjonowania mózgów zwierząt z zespołem, a jest nim fakt, że istniejenadmierne pobudzenie synaps, obszary komunikacji między poszczególnymi komórkami nerwowymi.

„Nie tylko to: odkryliśmy również, że ponownie u myszy z zespołem, diuretyk bumetanid jest w stanie zmniejszyć to nadmierne podniecenie nerwowe i że zwierzęta, które go otrzymują, wykazują odzyskanie zdolności poznawczych a w szczególności poprawa pamięci „wyjaśnia uczony. Stąd do pomysłu próby eksperymentowania z lekiem nawet u osób z zespołem, krok był krótki. Po uzyskaniu niezbędnych pozwoleń (co zajęło trochę czasu) wkrótce powinno rozpocząć się badanie kliniczne w szpitalu Bambino Gesù w Rzymie, pod koordynacją kliniczną Stefano Vicari. „Lek będzie podawany grupie nastolatków z zespołem” – mówi Cancedda, która osiągnęła doskonałe wyniki u zwierząt z dorosłymi.

Inne badania kliniczne różnych cząsteczek, od antyoksydantów po antydepresanty, dotyczą natomiast młodszych dzieci (noworodków lub niemowląt), a nawet kobiet w ciąży, które wiedzą, że spodziewają się dziecka z zespołem Downa. "Idea naukowa stojąca za tym polega na tym, że lepsze wyniki można uzyskać na mózgu, który wciąż się rozwija" - wyjaśnia Cancedda. "Jest to absolutnie słuszna hipoteza, ale prawdą jest również, że im szybciej podjęte zostaną działania, tym większe ryzyko nieprzewidzianych długoterminowych skutków, właśnie dlatego, że działania podejmowane są na mózgu, który wciąż się formuje".

Krótko mówiąc, perspektyw jest wiele – między innymi Cancedda i współpracownicy również pracują nad hipotezą, że bumetanid może również pomóc w niektórych zaburzeniach snu osób z zespołem Downa – ale na razie wciąż nie ma pewności.

20. Zespół Downa: jakie sporty uprawiać, których unikać


Sport jest świetny dla dzieci i młodzieży z zespołem Downa – także tych, którzy byli operowani z powodu wrodzonych wad serca – zaczynając od tego, że zmniejsza ryzyko otyłości i związanych z nią powikłań. Wiele osób odnajduje wielką satysfakcję w sporcie i ścieżkę osobistego spełnienia, która może doprowadzić nawet do zdobycia medali paraolimpijskich, jak w przypadku włoskiej pływaczki Nicole Orlando.

„To powiedziawszy, są pewne sporty, które są przeciwwskazane ponieważ mogą powodować uraz szyi, co jest słabym punktem dla osób z zespołem Downa ze względu na:niestabilność więzadła łączącego głowę z szyją „wyjaśnia Valentini. Nie, zatem do jazdy konnej, jeśli wiąże się to ze skokami (ale tak do hipoterapii), do sztuk walki ("można trenować, ale nie do walki"), do nurkowania głową z trampoliny:"Bardzo dobrze zamiast pływania, nawet zsynchronizowane ".

21. Potencjał i jakość życia


„Nie da się ukryć: droga dla osoby z zespołem Downa i dla jego rodziny jest pod górę” – mówi Diletta Valentini. "Jest wiele do zrobienia, ale jeśli dzieci z tym zespołem zostaną przyjęte i otoczone odpowiednią opieką, mogą osiągnąć świetne wyniki w zakresie autonomii i samorealizacji ". Nic dziwnego, że Valentini ma sekretarkę z zespołem Downa, Annachiarę, która entuzjastycznie opowiada przybywającym do kliniki rodzinom o swoich sukcesach: stałej pracy, umiejętności samodzielnego brania środków, radości z wyjazdu na wakacje z przyjaciółmi.

Na ten „właściwy sposób” składa się kilka elementów: od akceptacji przez rodzinę i społeczeństwo po wsparcie w szkole, od odpowiedniej stymulacji rehabilitacją i różnymi hobby (malarstwo, muzyka...) do ścieżki opieki zdrowotnej, która obejmuje okresowe kontrole, od istnienia ścieżek autonomii po projekty stażu pracy. I każdy (rodziny, instytucje, stowarzyszenia) musi wykonać swoją część.

Wiedzieć więcej:

  • 21 marca 2019: obchodzony jest wkład osób z zespołem Downa w społeczeństwo
  • Zespół Downa, świadectwa matek
  • Porady dla rodziców dzieci z zespołem Downa
  • Zespół Downa: 10 banałów, by powiedzieć wystarczająco dużo
  • Zespół Downa: praktyczny przewodnik dla rodzin

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here