Badania przesiewowe i diagnostyczne: kiedy je wykonywać?

Test przesiewowy i test diagnostyczny

Przez diagnozę prenatalną rozumiemy diagnozę przed urodzeniem, czyli sposób, w jaki anomalie i wady rozwojowe płodu jeszcze w łonie matki, w różnych stadiach rozwoju. W ten sposób lekarz może sprawdzić, czy rozwijające się dziecko ma problem. Należy jednak dokonać ważnego rozróżnienia między badanie przesiewowe i badanie diagnostyczne, które oferują różne wyniki.

W tym artykule

  • Test diagnostyki prenatalnej
  • Amniopunkcja i CVS: który test wykonać?
  • Badanie przesiewowe
  • Jakie są badania przesiewowe

Test diagnostyki prenatalnej

Dwie główne metody toamniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS). Testy te pomagają wykryć choroby genetyczne przed urodzeniem.

Są to testy, które są w stanie z doskonałą rzetelnością diagnozować wady chromosomalne płodu.

Amniocenteza

Amniopunkcję wykonuje się, gdy istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko może mieć choroby genetyczne lub wady wrodzone. Jest to wskazane, gdy:

  • kobieta ma ponad 35 lat, ponieważ wiek matki jest czynnikiem ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa;
  • badanie przesiewowe wykazało, że może być problem;
  • w rodzinie zdarzają się przypadki nieprawidłowości chromosomowych;
  • rodzice mają chorobę genetyczną.

Podczas amniopunkcji operator pobiera próbkę płynu owodniowego pod kontrolą USG. Wprowadzając bardzo cienką igłę, lekarz pobiera małą próbkę, która zostanie przeanalizowana w laboratorium w celu oceny obecności:

  • infekcje;
  • oznaki rozwoju płuc;
  • anomalie genetyczne.

Chodzi o Procedura inwazyjna co wiąże się z minimalnym procentem ryzyka. Nie boli dziecka, a w niektórych przypadkach może powodować tylko kilka skurczów. W dniu amniopunkcji lekarz zaleca odpoczynek w łóżku.

Jak wyjaśnia profesor Giovanni Monni, Dyrektor Oddziałów Położnictwa i Ginekologii oraz Medycyny Płodowej Szpitala microcitemico w Cagliari:

Istotne jest, aby przed wykonaniem amniopunkcji lub CVS kobieta i para odbyły wywiad z genetykiem medycznym

Kiedy należy wykonać amniopunkcję??

Zgodnie z wytycznymi Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii Położniczej i Ginekologicznej (Isuog), amniopunkcja może być wykonana od od 15 tygodnia ciąży.

Villocenteza

Podczas CVS operator bierze mała próbka tkanki łożyska z macicy. Tkanka jest następnie wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Próbkę można pobrać na 2 sposoby:

  1. Cienką rurkę wprowadza się przez pochwę, aby dostać się do szyjki macicy i macicy. Lekarze wykorzystują obrazy ultrasonograficzne, aby poprowadzić cewnik do najlepszego miejsca do pobrania próbki.
  2. Próbkę można również uzyskać poprzez wkłucie igły w brzuch i pobranie tkanki łożyska, również w tym przypadku zabieg odbywa się pod kontrolą USG.

Jak wyjaśnia profesor Monni:

W zdecydowanej większości przypadków (około 90%) pobierana jest próbka przezbrzusznie, wprowadzając igłę przez brzuch kobiety pod bezpośrednią kontrolą USG. Próbka trwa około 5-10 sekund i nie wymaga znieczulenia. Preferowana jest droga przezbrzuszna, ponieważ wiąże się z mniejszym ryzykiem powikłań, jest szybsza i mniej irytująca

Kiedy należy wykonać CVS??

Biopsja kosmówki można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Zazwyczaj tak się dzieje od 11 do 13-14 tygodni

Przeczytaj też: Badanie kariotypu

Amniopunkcja i CVS: który test wykonać?

Amniopunkcja lub villocenteza?? Główną zaletą CVS jest to, że można ją wykonać we wczesnym okresie ciąży i jest bardzo dokładna w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych. Nie jest jednak w stanie wskazać niektórych anomalii, które zamiast tego mogą wykazywać amniopunkcję. Np:

  • Wady cewy nerwowej
  • Niezgodność Rh (gdy matka ma krew Rh ujemną, a dziecko ma krew Rh dodatnią).

Amniopunkcja może być najlepszą opcją, jeśli:

  • Wcześniej urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej
  • Ty lub Twój partner macie wadę cewy nerwowej
  • Wyniki badań przesiewowych podczas ciąży były nieprawidłowe.

możemy powiedzieć, że amniopunkcja jest zalecana jako dogłębne badanie mniej inwazyjnych testów biochemicznych, które dały wątpliwe wyniki.

Badanie przesiewowe

Badania wchodzące w skład prenatalnych badań przesiewowych nie stanowią zagrożenia dla matki i dziecka, składają się z badania USG zwanego przeziernością karku oraz badania krwi, ale uwaga: te badania nie dają pewnej odpowiedzi na wady rozwojowe płodu lub anomalie chromosomalne, ale oferują tylko procent ryzyka Zespół Downa lub trisomia 18. W przypadku wątpliwego wyniku, przyszła mama zostanie skierowana na dokładniejsze badanie, takie jak amniopunkcja.

Jakie są badania przesiewowe

Bardziej szczegółowo, najczęściej używane testy przesiewowe:

  • Przezierność karkowa: jest to badanie ultrasonograficzne, które wykonuje się między 11 a 13 tygodniem i mierzy grubość tkanki pozajądrowej płodu.
  • Test łączony: łączy przezierność karku z badaniem krwi i jest wykonywany między 11. a 13. tygodniem ciąży, zapewniając bardziej wiarygodną kalkulację ryzyka.
  • Test tri: z próbką krwi pozwala na dokonanie oceny ryzyka do 20 tygodnia ciąży.
  • Test DNA płodu: (po angielsku NIPT, Nieinwazyjny test prenatalny) jest wykonywany od proste pobieranie krwi przyszłej matki, w celu wczesnego zidentyfikowania ryzyka, że ​​płód jest dotknięty nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak trisomia 21 (zespół Downa) 13 i 18. Jest to test "przesiewowy", który w przeciwieństwie do testu "diagnostycznego", takiego jak amniopunkcja czy CVS (techniki badań inwazyjnych), pozwala na określenie przewidywania niskiego lub wysokiego ryzyka. Test można wykonać już za 10 tygodni.

Pamiętaj, że te testy nigdy nie dają diagnozy, a jedynie oferują pewien procent ryzyka, że ​​dziecko ma anomalie chromosomowe.

Źródła

  • Wytyczne ISUOG: inwazyjna diagnostyka prenatalna
  • Instrukcja MSD

Zostaw Swój Komentarz

Please enter your comment!
Please enter your name here